AGS ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, die durch eine Störung der Hormonsynthese in der Nebennierenrinde gekennzeichnet ist. Dabei ist die Bildung von Cortisol und Aldosteron gestört. Bei Mädchen kommt es zur Vermännlichung bzw. vorzeitigen Geschlechtsentwicklung bei Jungen. Zur Behandlung müssen die fehlenden Hormone lebenslang ersetzt werden.